Trisomy 21

Trisomy pa ma chromosome 21 si kanthu koma matenda a Down's (syndrome). Matendawa ndi othandizira, ndipo amayamba kugwirizana, chifukwa chophwanya ndondomeko yowonongeka, maselo a kugonana. Chifukwa chake, ma chromosome 21 ena apangidwa.

Trisomy 21 ma chromosome ndi osowa. Malingana ndi chiwerengero cha deta, nkhaniyi imakhalapo 1 nthawi ya 600-800 kubadwa. Pa nthawi yomweyo, zimatsimikiziridwa kuti nthawi zambiri chitukuko cha matenda amakula chikukula ndi kuwonjezeka kwa msinkhu wa mkazi wamba.

Kodi ndi zifukwa ziti zomwe zimayambitsa chitukuko cha trisomy 21?

Kuti mumvetse tanthauzo la ma chromosome a trisomy 21, m'pofunika kudziwa zomwe zimayambitsa ndi zizindikiro za matendawa. Mpaka tsopano, palibe chifukwa chenicheni cha kukula kwa matenda. Asayansi ambiri amaganiza kuti matendawa amapezeka chifukwa cha kuyanjana pakati pa majini, omwe pamapeto pake amachititsa kupanga trisomy. Pankhaniyi, majini amodzi amakhala otanganidwa kwambiri. Chifukwa cha kusamvana komweku, kupititsa patsogolo kwa zamoyo, makamaka mkhalidwe wa maganizo, kumasokonezeka. Pa majini 400 omwe alipo pa 21 chromosomes, ntchito zambiri sizinakhazikitsidwe, zomwe zimapangitsa kuti zikhale zovuta kudziwa chomwe chimayambitsa.

Chokhacho, mwinamwake, chinaphunzira chiopsezo chotenga chitukuko cha matenda ndi zaka za makolo. Choncho, panthawi ya kafukufuku, anapeza kuti mwazimayi omwe ali ndi zaka 25 ali ndi mwayi wokhala ndi mwana ndi Down syndrome ndi 1/1250, ali ndi zaka 35 - 1/400, ndipo zaka 45 (1) mwa makumi atatu (30) aliwonse obadwa ana ali ndi matendawa. Panthawi imodzimodziyo, mwayi wokhala ndi mwana ndi matendawa mwa makolo omwe ali ndi matenda omwewo ndi 100%. Komabe, ngati mwana mmodzi ali ndi matenda a Down akubadwa mwa makolo abwino, mwayi wokhala ndi mwana wachiwiri ali ndi matenda omwewo ndi 1%.

Kodi matendawa amapezeka bwanji?

Kuchotsa kusalongosoka komanso kupezeka kwa ma chromosomes a trisomy mu amayi omwe ali ndi pakati, chomwe chimatchedwa kuyang'anitsitsa kumachitika m'miyezi itatu yoyamba ya mimba iliyonse yomwe imachitika. Panthaŵi imodzimodziyo, adachitanso kafukufuku kuti asatengere trisomy ya ma chromosome 13 ndi 18. Pochita izi, sampuli ya magazi ikuchitika pakapita masabata 10-13. Chitsanzo chojambulidwacho chimayikidwa mu chipangizo chapadera, chomwe chimawonekera kukhalapo kwa matenda.

Kuwonetsetsa kwa trisomy 21, chifukwa cha zolondola, zizindikiro za chizoloŵezi, komanso zifukwa zina monga za msinkhu, kulemera, chiwerengero cha fetus, kukhalapo kapena kusakhala ndi zizoloŵezi zoipa, ndi zina zotero zimaganiziridwa. Pokhapokha ataphunzira mokwanira ndikuwerengera chiopsezo chotenga trisomy. Kukonzekera kukonzedwa ndi mayi wa amai.

Komabe, zotsatira zokha za phunziroli sizingakhale zofunikira kwambiri kuti mupeze matenda a Down. Zotsatira za kuyang'anitsitsa ndizomwe zimawonetseratu kuti mwanayo ali ndi njira zopitilira. Ngati pangakhale chiopsezo chachikulu chokhala ndi matenda, chiwopsezo cha chorion nthawi zambiri chimachitidwa, komanso amniocentesis ndi ma genetic kufufuza zomwe zakusungidwa.

Kodi kuyang'aniridwa ndi liti?

Kawirikawiri, kufufuza kwa ma chromosome a trisomy 21 kumachitika mu 1 trimester, makamaka pa masabata 10-13. Zisonyezo za khalidwe lake ndi kupezeka kwa zifukwa zotsatirazi:

• zaka za mkazi wapakati ndi zaka 35 ndi kupitirira;
• Kukhalapo kwa anamnesis wa mavuto aakulu, komanso kutenga mimba zosadziwika;
• chromosomal pathologies, komanso matenda osapatsirana m'mimba m'mbuyomu;
• kupezeka m'banja la matenda obadwa ndi pakati;
• matenda osiyanasiyana opatsirana, ma radiation, komanso phwando kumayambiriro koyamba pa mimba ya mankhwala osokoneza bongo.