Trisomy pa chromosome 21, kapena Down's Syndrome, ndiyo njira yofala kwambiri ya matenda opatsirana omwe amapezeka pakati pa ana amodzi oposa 800 obadwa. Asayansi apeza kuti matendawa ndi chifukwa cha kugawidwa kwa ma chromosomes, zomwe zimapangitsa wodwala, m'malo mwa makope awiri a chromosome 21, pali atatu. Poyembekezera kuti maonekedwe akutheka sizingatheke, n'zoonekeratu kuti trisomy imodzi pa chromosome ya 21 sizitanthauza china koma mndandanda wa matenda, maganizo ndi makhalidwe omwe amalepheretsa chitukuko ndi kukhalapo kwa mwana wodwala.
Pogwirizana ndi zomwe tafotokozazi, n'zovuta kufotokozera kufunika kwa matenda opatsirana pogonana, kuti utero atsimikizire kuti chiwopsezo cha trisomy 21 chikhoza kuchitika ndi zizindikiro za zizindikiro.
Kuwonetsa koyamba kwa trimester
Amayang'ana njira zosakhala zosavuta ndipo zimakhala ndi ultrasound komanso kusanthula kwa magazi a mayi. Nthawi yoyenera yowunika koyambirira kwa msana ndi masabata 12-13.
Pakati pa matenda a ultrasound, akatswiri amamvetsera kukula kwa kolala yoyendera nthambi, yomwe ndi chizindikiro cha kukhalapo kwa zinthu zosafunikira. Zomwe, malinga ndi mlungu uti wa mimba ndi chikhalidwe chofanana ndi icho, chizindikiro cha trisomy 21 chikhoza kukhala kufalikira kwa collar malo ndi kuposa 5 mm.
Momwemo, magazi a mkaziyo amafufuzidwa mahomoni awiri: mfulu B-HCG ndi RARR-A. Pakuti chiwerengero cha ziwerengero zowerengedwa zimatenga - MoM. Zomwe amapeza zimayesedwa ndi zikhalidwe zoyenera: Trisomy 21 ikhoza kuwonetsa kuchuluka kwa ufulu wa b-hCG - oposa 2 M0Ma, ndipo PAPP-A yochulukirapo ndi yosakwana 0.5MoM.
Komabe, pogwiritsa ntchito zotsatira za kuyang'aniridwa koyamba, sizingatheke kupeza mfundo zomveka bwino, chifukwa ichi ndi chizindikiro chokhazikika chomwe sichimaganizira nthawi zina zomwe zimakhudza kuchuluka kwa mahomoni awa. Kwa iwo n'zotheka kunyamula: osalongosola momveka bwino nthawi yomwe ali ndi mimba, kulemera kwa amayi, kukakamizika kwa kuvuta, kusuta fodya.
Kachiwiri kafukufuku wobereka
Pakatikati pa masabata 15-20, kuyesa kachiwiri kumapangidwira kuti apeze matenda a genomic. Nthawi imeneyi imaphunzitsidwa bwino, chifukwa kuphulika kwambiri kumawoneka pa ultrasound. Mwachitsanzo, mwana wakhanda amene ali ndi trisomy pa ma chromosome 21 amasiyana ndi chizoloŵezi: kutalika kwa humer ndi femur, kukula kwa mlatho wa mphuno, kukula kwa mphutsi yamphongo, ndi nthawi zina zolakwitsa za mtima, m'mimba kapena m'mimba mwa plexus ya ubongo.
Magazi a mayi wapakati akuyang'anitsitsa msinkhu wa AFP, womwe ndi chizindikiro chowoneka cha ubongo wa mwana. Ngati, chifukwa cha kuwunika kwachiwiri, AFP ipezeka kuti si yachibadwa, ndiye izi zikhoza kusonyeza kukhalapo kwa trisomy pa ma chromosomes 21.
Zotsatira zomwe zimapezeka zimayesedwa ndi zotsatira za phunziro loyambirira, ngati zoopsa zili zokwanira, amayi oyembekezera amapatsidwa njira zina zofufuzira.
Njira zosavuta zogwiritsira ntchito zosavomerezeka za chromosomal
Zolondola kwambiri, komanso njira zoopsa zowunikira zovuta za chibadwa ndi:
- amniocentesis - kumatanthauza kupukuta khoma la m'mimba ndi singano tochepa ndi mpanda wa amniotic fluid, yomwe ikufufuzidwa mtsogolo;
- Chophimba chophimba ndi njira yabwino yophunzitsira. Monga lamulo, sampuli ya villi ndi maselo a placenta amachitika pa masabata 11-12, pobaya mimba pamimba, kapena pogwiritsa ntchito catheter kudzera mukazi;
- umbilical cord magazi sampling, samachitidwa kale kuposa sabata la 18 la mimba.
Njira zosavuta, ngakhale kuti zimatsimikizira molondola kukhalapo kwa matenda osokoneza bongo, koma nthawi yomweyo zimakhala ndi chiopsezo chochotsa mimba mwachangu.